A Bahia passou a contar com pontos de coleta para o exame genético Sequenciamento Completo do Exoma (WES) na rede do Sistema Único de Saúde (SUS), iniciativa do Ministério da Saúde voltada à confirmação diagnóstica de doenças raras. No estado, as amostras são coletadas no Hospital Universitário Professor Edgard Santos e na Apae Salvador, ampliando o acesso regional ao teste.

A Bahia integra o grupo de 11 unidades federativas contempladas no projeto-piloto, que oferta tecnologia de sequenciamento genético para pacientes com suspeita de doenças raras hereditárias. O exame é indicado para acelerar a definição do diagnóstico e orientar condutas clínicas, reduzindo etapas anteriores de investigação.

Com a nova oferta, o prazo de entrega do resultado foi reduzido para até seis meses, enquanto a espera anteriormente podia chegar a sete anos, representando redução de 93% no tempo médio. A medida busca enfrentar a demora no diagnóstico, considerada um dos principais obstáculos relatados por famílias.

Rede laboratorial e capacidade nacional

As amostras coletadas nos estados são enviadas para dois laboratórios públicos no Rio de Janeiro: o Instituto Nacional de Cardiologia (INC), em operação piloto desde outubro de 2025, e a Fundação Oswaldo Cruz (Fiocruz), cuja estruturação deve ser concluída até o fim de maio.

A iniciativa está alinhada ao programa Agora Tem Especialistas, estratégia do Ministério da Saúde para reduzir filas e ampliar o acesso a exames e atendimentos especializados no SUS. A previsão é que a rede tenha capacidade para atender 100% da demanda nacional pelo WES, estimada em 20 mil diagnósticos por ano.

Atualmente, o laboratório do INC recebe amostras de 13 serviços habilitados em 10 estados e no Distrito Federal, incluindo Bahia, Rio de Janeiro, Goiás, Pará, Pernambuco, Paraná, Minas Gerais, Ceará, São Paulo e Mato Grosso. O projeto registra taxa de sucesso de 99% nas coletas e já emitiu 175 laudos.

Expansão do atendimento e novos serviços

Nos meses de março e abril, outros 23 serviços serão habilitados, contemplando Espírito Santo, Paraíba, Piauí, Rio Grande do Sul, Santa Catarina e Rio Grande do Norte. A expectativa é que, até o fim de 2026, os dois laboratórios operem em plena capacidade.

O Sequenciamento Completo do Exoma analisa regiões do DNA onde se concentram a maioria das mutações genéticas, a partir de amostras de sangue ou saliva. O método é utilizado para identificar alterações associadas a doenças raras hereditárias.

O exame também auxilia na confirmação diagnóstica de condições detectadas na triagem neonatal, como fibrose cística, fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme, hemoglobinopatias e hiperplasia adrenal congênita, contribuindo para a definição precoce de condutas terapêuticas.

Diagnóstico precoce e ampliação da rede especializada

O diagnóstico antecipado possibilita início mais rápido do tratamento, escolha de terapias específicas e acompanhamento clínico direcionado, com impacto na redução de complicações. Para algumas doenças, o SUS já disponibiliza medicamentos específicos, integrando o cuidado após a confirmação laboratorial.

Quinta-feira (26/02/2026), o ministro da Saúde, Alexandre Padilha, anunciou a ampliação de 120% da rede especializada do SUS para doenças raras, com investimento de R$ 44 milhões para habilitar 11 novos serviços em quatro regiões do país.

Com a expansão, o número de unidades especializadas deve passar de 23, em 2022, para 51 hospitais públicos e filantrópicos, com estrutura dedicada, equipes multiprofissionais e atendimento contínuo aos pacientes elegíveis.