Lei institui o Dia Nacional da Conscientização da Doença de Fabry

Na quinta-feira (11/04/2024), o presidente da República, Luiz Inácio Lula da Silva, promulgou sem vetos a Lei 14.840/24, que oficializa o Dia Nacional da Conscientização da Doença de Fabry, a ser comemorado anualmente em 28 de abril. Esta legislação, originada do Projeto de Lei 5114/16, proposto pela ex-deputada Mariana Carvalho (RO), passou pela aprovação da Câmara dos Deputados e do Senado Federal sem alterações significativas. A iniciativa visa aumentar o conhecimento sobre esta enfermidade rara, que demanda maior atenção e compreensão por parte da sociedade e dos profissionais de saúde.

A doença de Fabry é uma condição hereditária rara, associada ao cromossomo X, caracterizada pela deficiência parcial ou total de uma enzima chamada alfa-galactosidase. Esta insuficiência enzimática interfere na eliminação de substâncias produzidas nas células, causando uma série de complicações principalmente no coração, sistema nervoso e rins do paciente. Com uma prevalência estimada entre 1 e 3 casos para cada 100.000 nascidos vivos em todo o mundo, a patologia representa um desafio para a comunidade médica devido à sua natureza complexa e às suas diversas manifestações clínicas.

A legislação recém-promulgada tem como objetivo estimular a implementação de ações governamentais, em colaboração com entidades pertinentes, voltadas para a divulgação e o diagnóstico precoce da doença. Entre os sintomas mais comuns estão episódios de dor intensa e formigamento nas extremidades, manchas escuras na pele, desconfortos gastrointestinais, além de comprometimentos na visão e audição. Os resíduos que se acumulam nos tecidos afetam principalmente a pele, o coração, os rins e o sistema nervoso central, contribuindo para a morbidade e mortalidade associadas à enfermidade.

A descoberta da doença remonta a 1898, quando os médicos William Anderson, da Inglaterra, e Johannes Fabry, da Alemanha, a descreveram pela primeira vez, mas sua compreensão ainda enfrenta desafios significativos na atualidade. A instituição do Dia Nacional da Conscientização da Doença de Fabry representa um passo importante na sensibilização da população e na promoção de uma abordagem mais eficaz para o diagnóstico e tratamento dessa condição complexa e debilitante.

*Com informações da Agência Câmara de Notícias.